الفحوص الوراثية دورها في الكشف عن الأمراض الموروثة

[إيثار عرفات]

الفحوصات والاختبارات الوراثية هى أحد الفحوصات الطبية التي يمكن إجراؤها عبر الاستفادة من عروض مختبر انيس الخير ، ولكن ما الهدف منها أو أهميتها هو ما يجهله العديد من الأشخاص بالرغم من إنها أصبحت أحد الفحوصات الطبية المطلوبة بصورة أساسية في بعض الحالات، وتتضمن عروض مختبر الفحوصات الوراثية على فحص الحمض النووي للشخص، وفي حالة وجود أي طفرات جينيه عن المعدل الطبيعي دلت الفحوصات على الإصابة بإضطراب او مرض للشخص نفسه، وهذا ما سوف نتعرف عليه بالتفصيل خلال السطور الآتية.
أهمية إجراء الفحوص الوراثية
يتجاهل العديد من الأشخاص أهمية عروض مختبر التحاليل للفحوصات الوراثية، بالرغم من قدرتها على توفير تشخيص دقيق ومبكر للطفرات الجينية المسؤلة عن الإصابة بالعديد من الأمراض والاضطرابات، ووفقاً لذلك أكدت عروض مختبرات طبية على أن أهمية الفحوص الوارثية تتمثل في عدة نقاط أساسية أهمها:
• الكشف عن الأمراض الناتجة عن التغيرات الجينية مثل داء هنتنغتون والتليف الكيسي.
• تحديد نسبة إنتقال الطفرة الجينية من الشخص نفسه لشخص آخر في حالة الإنجاب.
• التنبؤ بالإصابة بالأمراض الجينية في حالة وجود مرض وراثي مثل سرطان المستقيم والقولون.
• القدرة على تحديد العلاج المناسب والجرعة الفعالة لحالتك وفقاً لتقرير الفحوصات الوراثية.
• الكشف عن الاضطرابات الموجودة بجينات الأجنة مثل متلازمة داون ومتلازمة التثلث الصبغي 18.
• فحص المواليد للتأكد من سلامتهم من أي اضطرابات استقلابية أو جينية مثل قصور الغدة الدرقية الخلقي ومرض الخلايا المنجلية.
• التشخيص الجيني قبل الانغراس عند محاولة الحمل والاخصاب، ويتم خلاله فحص الجنين قبل غرسه في الرحم خلال محاولة الحمل.
كيفية اجراء الفحوص الوراثية ومخاطرها
إجراء الفحوص الوراثية بالاستفادة من عروض مختبر تحاليل طبي غير مؤلم، بل يتضمن على أخذ عينة من دم المريض لفحصه للتأكد من إحتمالية إصابته بإضطراب أو مرض وراثي أو إنتقال طفراته الجينية المضطربة للجنين في حالة الحمل، علماً بأنه في حالة وجود نفس الجين لدي الأم والأب للمرض الوراثي ترتفع إحتمالية ولادة طفل مصاب بنفس المرض، ولا تحمل الفحوصات الوراثية من خلال عروض مختبر تحاليل طبي أي مخاطر على المريض، ولكن في حالات فحص الأجنة قد يكون هناك نسبة قليلة من الخطر.
أبرز أنواع الأمراض الوراثية
من خلال الفحوصات الوراثية التابعة إلى عروض مختبر تحاليل طبي يمكن تشخيص العديد من الامراض الوراثية، لذلك إذا كنت تعاني من مرض وراثي أو لديك سابقة بالاصابة بمرض معين بعائلتك لا تتردد للاستفادة من عروض مختبرات تحاليل لإجراء الفحوصات الوراثية، ومن الأمراض الوراثية الشائعة:
• مرض التفول: ويتم توارثه من الأب أو الأم أو كلاهما، ويتسبب في إحداث خلل بإنزيم نازعة هايدروجين الجلوكوز 6 فوسفات الذي يساعد خلايا الدم الحمراء للقيام بوظائفها.
• مرض التليف الكيسي: ويحدث نتيجة حدوث طفرة بجين تنظيم حركة الملح بخلايا الجسم، مما يعمل على تكون مخاط سميك بالجهاز التنفسي والهضمي والتناسلي، وبالرغم من إنتقاله في حالة إصابة الأب والأم معاً أو كلاهما، إلا إنه لا ينشط إلا في حالة أن يكون الوالدين حاملين لنفس الجين.
• مرض فقر الدم المنجلي: ويعد من أكثر الأمراض الوراثية انتشاراً وشيوعاً، ويحدث نتيجة وراثة جين يعمل على التحكم بخلايا الدم الحمراء لتتشكل على هيئة حرف c وتكون غير قادرة على حمل الأكجسين، مما يعمل على غلق الأوعية الدموية وتلف الأعضاء الحيوية والإصابة بفقر الدم.
• نزف الدم الوراثي أو الهيموفيليا: وهو عبارة عن حدوث خلل بعوامل التخثر مما يعمل على حدوث النزيف، ويكون ناشطاً إذا انتقل إلى الأبناء الذكور، بينما الإناث تكون حاملة له فقط دون أي تأثير.